Si apre uno spiraglio di luce per tutti quei pazienti affetti dalla stessa malattia che colpì la piccola Beatrice Naso, morta a 8 anni nel 2018. Una patologia che trasformava la cartilagine in osso, rendendo progressivamente impossibili i movimenti, al punto che a Beatrice su soprannominata “la bimba di pietra”.
Lo studio sulla “bimba di pietra”
Uno studio internazionale guidato dall’università di Pavia e condotto da ricercatori coordinati da Elisa Giorgio, ricercatrice dell’Università di Pavia e di Fondazione Mondino IRCCS, pubblicato su “Nature Communication”, ha identificato la causa della sindrome in un’anomalia cromosomica: il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità anomale, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
La ricerca è iniziata attraverso la collaborazione il professor Giovanni Battista Ferrero, la professoressa Margherita Silengo, Università di Torino ed il laboratorio di Genetica Medica e malattie rare del professor Alfredo Brusco.
Attraverso lo studio di queste malattie rare, gli scienziati possono dare una risposta ai pazienti in attesa da anni di una risposta e trovare nuove cure anche per malattie più comuni. “Studiando questo gene e la sua funzione è possibile che capiremo meglio le malattie ossee nella popolazione generale”, commenta Elisa Giorgio.
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